皮肤疾病
蓝色橡皮疱样痣
Blue Rubber Bleb Nevus Syndrome, BRBNS
概述：一种罕见的先天性静脉畸形综合征，以皮肤和内脏（主要是胃肠道）多发性蓝色橡皮状血管瘤为特征。 病因： 绝大多数为散发性。 致病基因为TEK (编码TIE2受体) 基因的体细胞功能获得性突变（非生殖细胞突变），常为双等位基因突变（二次打击）。 临床表现： 皮肤病变：出生时或幼年出现。多发蓝色、紫色结节，质地柔软如橡胶，指压可排空变白，松手后迅速充盈。分布全身，包括足底。可有触痛或多汗。 胃肠道病...
概述
一种罕见的先天性静脉畸形综合征，以皮肤和内脏（主要是胃肠道）多发性蓝色橡皮状血管瘤为特征。
病因和流行病学
绝大多数为散发性。
致病基因为TEK (编码TIE2受体) 基因的体细胞功能获得性突变（非生殖细胞突变），常为双等位基因突变（二次打击）。
致病基因为TEK (编码TIE2受体) 基因的体细胞功能获得性突变（非生殖细胞突变），常为双等位基因突变（二次打击）。
临床表现
皮肤病变：出生时或幼年出现。多发蓝色、紫色结节，质地柔软如橡胶，指压可排空变白，松手后迅速充盈。分布全身，包括足底。可有触痛或多汗。
胃肠道病变：最严重的表现。多发静脉畸形遍布全消化道（小肠最多）。病灶易破裂，导致慢性隐性失血（严重缺铁性贫血）或急性大出血（黑便/呕血）。偶发肠套叠、肠扭转。
其他器官：肝、脾、脑、肺、骨骼肌肉等均可受累。
胃肠道病变：最严重的表现。多发静脉畸形遍布全消化道（小肠最多）。病灶易破裂，导致慢性隐性失血（严重缺铁性贫血）或急性大出血（黑便/呕血）。偶发肠套叠、肠扭转。
其他器官：肝、脾、脑、肺、骨骼肌肉等均可受累。
辅助检查
内镜：胃镜、结肠镜及胶囊内镜（评估小肠病变的关键）可见典型蓝色、息肉状血管隆起。
影像：MRI可显示全身软组织内的多发静脉畸形（T2高信号）。
实验室：小细胞低色素性贫血，大便潜血持续阳性。凝血功能通常正常（需排除DIC）。
基因：病灶组织TEK基因突变检测（血液检测通常阴性）。
影像：MRI可显示全身软组织内的多发静脉畸形（T2高信号）。
实验室：小细胞低色素性贫血，大便潜血持续阳性。凝血功能通常正常（需排除DIC）。
基因：病灶组织TEK基因突变检测（血液检测通常阴性）。
诊断
典型的皮肤“蓝色橡皮疱” + 胃肠道多发血管瘤 + 消化道出血/贫血。
鉴别诊断
遗传性出血性毛细血管扩张症 (HHT)：病变为毛细血管扩张而非静脉畸形，皮肤呈红点状，伴鼻出血、肺/脑动静脉瘘。
Klippel-Trenaunay综合征：混合型血管畸形，伴肢体过度生长（肥大），通常单侧。
Maffucci综合征：血管瘤 + 内生软骨瘤。
Klippel-Trenaunay综合征：混合型血管畸形，伴肢体过度生长（肥大），通常单侧。
Maffucci综合征：血管瘤 + 内生软骨瘤。
治疗
保守治疗：长期口服/静脉补铁，必要时输血，以维持血红蛋白。
药物治疗：西罗莫司 (Sirolimus)。作为mTOR抑制剂，可抑制血管生成，显著减轻出血、缩小病灶并提升血红蛋白，已成为重症患者的一线药物选择。
内镜治疗：硬化剂注射、套扎、氩离子凝固术（APC），用于控制活动性出血灶。
手术治疗：仅用于危及生命的急性大出血、肠梗阻、肠套叠，或作为药物无效时的减瘤手段（切除病变最密集的肠段）。
药物治疗：西罗莫司 (Sirolimus)。作为mTOR抑制剂，可抑制血管生成，显著减轻出血、缩小病灶并提升血红蛋白，已成为重症患者的一线药物选择。
内镜治疗：硬化剂注射、套扎、氩离子凝固术（APC），用于控制活动性出血灶。
手术治疗：仅用于危及生命的急性大出血、肠梗阻、肠套叠，或作为药物无效时的减瘤手段（切除病变最密集的肠段）。
临床管理
终身随访血红蛋白。避免剧烈对抗性运动防止血管瘤破裂。
遗传咨询及产前筛查建议
由于多为体细胞突变，患者后代复发风险极低，一般不遗传。
声明：以下内容仅供参考，不能替代专业医生的诊断和建议。
Soblet J, et al. Blue Rubber Bleb Nevus (BRBN) Syndrome Is Caused by Somatic TEK (TIE2) Mutations. J Invest Dermatol. 2017;137(1):207-216.
Jin XL, et al. Blue rubber bleb nevus syndrome: a review. Oncol Lett. 2014.
Yuksekkaya H, et al. Blue rubber bleb nevus syndrome: successful treatment with sirolimus. Pediatrics. 2012;129(4):e1080-4.
Isakoff MS, et al. Sirolimus for the treatment of blue rubber bleb nevus syndrome in a child. Pediatr Dermatol. 2019.
Deng Z, et al. Sirolimus for the treatment of blue rubber bleb nevus syndrome: A systematic review. Front Pharmacol. 2022.
Jin XL, et al. Blue rubber bleb nevus syndrome: a review. Oncol Lett. 2014.
Yuksekkaya H, et al. Blue rubber bleb nevus syndrome: successful treatment with sirolimus. Pediatrics. 2012;129(4):e1080-4.
Isakoff MS, et al. Sirolimus for the treatment of blue rubber bleb nevus syndrome in a child. Pediatr Dermatol. 2019.
Deng Z, et al. Sirolimus for the treatment of blue rubber bleb nevus syndrome: A systematic review. Front Pharmacol. 2022.
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